جهش ژن بیماری نوری در مبتلایان به رتینوپاتی پیش‌رفته نوزاد نارس در ایران
نویسندگان
چکیده مقاله:
هدف: تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش‌رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه‌کننده به بیمارستان فارابی طی سال‌های 86-1384. روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند. یافته‌ها: میانگین وزن هنگام تولد نوزادان 6/227±6/1187 گرم (2000-158 گرم) و میانگین سن زمان تولد 1/2±6/28 هفته (34-24 هفته) بود. سی‌وهشت نوزاد در مرحله 3 ROP به همراه بیماری اضافی (plus disease)، 4 نوزاد در مرحله 4 بیماری و 8 نوزاد در مرحله 5 بیماری قرار داشتند. یک جهش نقطه‌ای در ابتدای انترون دوم (C15078A) 90 درصد بیماران یافت شد. نتیجه‌گیری: جهش یافت‌شده (C15078A) در ناحیه‌ای از ژن قرار دارد که به اسیدهای‌آمینه ترجمه نمی‌شود و در تغییرات (splicing) mRNA نقشی ندارد. بنابراین ارتباط مشخصی بین جهش ژن بیماری نوری و مراحل پیش‌رفته ROP در نوزادان ایرانی بررسی‌شده وجود ندارد. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1386؛ دوره 13، شماره 2: 216-211.
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
متن کاملفراوانی رتینوپاتی نوزادان نارس و عوامل خطرساز آن در نوزادان نارس ارجاع‌شده به بیمارستان فارابی تهران
چکیده هدف: تعیین شیوع رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP) و بررسی عوامل خطرساز این بیماری در نوزادان نارس ارجاع‌شده به بیمارستان فارابی تهران طی سال‌های 1379 تا 1381. روش پژوهش: همه نوزادان محصول دوره آبستنی 37 هفته یا کم‌تر و وزن هنگام تولد 2500 گرم یا کم‌تر که طی مدت مورد بررسی به بیمارستان فارابی ارجاع شدند؛ وارد مطالعه گشتند. اولین معاینه چشم‌پزشک بین هفته 4 تا 9 بعد از تولد انجام شد. اطلاعات ب...
متن کاملمطالعه جهش های ژن CX26 در مبتلایان به ناشنوایی حسی غیر سندرومی
سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...
متن کاملژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 13 شماره 2
صفحات 211- 216
تاریخ انتشار 2008-01
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023